アメリカの3歳少女、希少疾患に苦しみ治療の希望を求める
アメリカ・テネシー州の3歳少女ローワン・ベグビー（Rowan Begbie）は、昨年4月に聖フィリッポ症候群と診断され、これは「子供のアルツハイマー病」とも呼ばれる希少な遺伝病です。この病気は、子供の認知機能を急速に低下させ、最終的にはすべての技能を失うことがあり、治療法は現在存在せず、患者は通常10代で亡くなります。
ローワンの両親ブライアン（Bryan）とブレア（Blair）は診断を聞いたとき、心が引き裂かれる思いでしたが、娘は強い姿勢で病と向き合っています。彼らはローワンが活力に満ち、人と交流するのが好きなことを語りました。
聖フィリッポ症候群はアメリカで約5000人の患者がいます。発症の原因は両親がそれぞれ変異した遺伝子を持つためです。初期症状には言語発達の遅延や多動性が含まれ、ADHDや自閉症と誤診されることがよくあります。
現在、ローワンは臨床試験に参加しており、ノースカロライナ州に治療を受けに行く必要があります。他の家族を助けるために、ベグビー家は「イーストテネシーローワンツリー財団」を設立し、関連研究の促進と資金調達に力を入れています。
