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美國3歲女童罹患罕見疾病 拜託希望治療

美國3歲女童罹患罕見疾病 拜託希望治療

美國田納西州的3歲女童羅雯貝格比(Rowan Begbie),去年4月被診斷出罹患聖菲利柏氏症,俗稱「兒童阿茲海默症」,這是一種會快速讓兒童失去認知功能的罕見遺傳疾病,且目前無法治癒,患者通常在青少年時期不幸離世。

羅雯的父母布萊恩(Bryan)與布萊爾(Blair)得知診斷時心如刀割,但女兒以堅強的態度面對病魔,並充滿活力。兩人表示,雖然她的狀況有時讓人擔心,但仍然保持穩定。

聖菲利柏氏症在美國有約5000名患者,原因是雙親各攜帶一個突變基因。症狀包括語言發展遲緩、過動等,且早期常被誤診為ADHD或自閉症。

目前,羅雯正在參加臨床試驗,並需要多次前往北卡羅來納州接受治療。為了幫助其他家庭,貝格比一家成立了「東田納西羅雯樹基金會」,推動相關研究與募資,並感謝社會各界的支持。